我国中小学生近视眼患病率约为40%-50%，近视的发生发展具有遗传性，尤其是高度近视，也称病理性近视。屈光度超过600度，则为高度近视。高度近视可能引发视网膜脱离、白内障、青光眼、玻璃体混浊等严重并发症，大部分并发症可能导致失明。父母均为高度近视基因携带者时，根据遗传方式不同，其子女可为基因携带者，患病率高达75%。

弱视有一定的遗传倾向，父母一方或双方弱视，孩子患病的机率就大些。一些被诊断为弱视的儿童，经长久的弱视治疗后仍无效，此时多数是被忽略的遗传性视网膜眼病，患者可逐渐出现夜盲，进行性视力下降，色觉障碍等。

基因作为遗传的基本单位，承载着生命孕育、出生、生长发育过程的全部信息。通过基因检测可以了解个体是否携带某种遗传病的遗传基因、评估自身患某种遗传行疾病的风险以及人体对药物的敏感性，针对性地进行生育指导，预防出生缺陷。

由于疾病存在很强的临床异质性和遗传异质性（异质性是指一种遗传性状可以由多 个不同的遗传物质改变所引起），且部分罕见病在临床上不易区分，很难准确地诊断，因此，基因检测非常重要。此外，基因检测还可以使人们了解自己患某种疾病的风险概率，及时采取应对手段并指导生育。