遗传眼病被视为“不治之症”，由于其具有遗传性，往往会遗传给下一代，对视力造成严重的危害，从而使得悲剧重复上演。

鉴于目前特效治疗手段和遗传眼病专病门诊的匮乏，近日，“东北亚遗传眼病联合会诊周（首届）”在辽宁爱尔眼科成功举办，特邀国内眼科遗传学领军专家、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院-吴继红教授，爱尔眼科集团遗传眼病专业留美博士后-王颖教授，为遗传眼病家庭会诊检查，引领东北区域的遗传眼病学科临床诊疗进入精准医学时代。

来自于内蒙古的小王（化名）今年20岁，7岁时被诊断为弱视，在坚持了十年视觉训练后，效果并不明显，即便戴上眼镜，视力也只能达到0.3。听说辽宁爱尔眼科举办的遗传眼病专家会诊活动，专程赶到沈阳。

经过详细的眼部检查、合并基因检测等系列检查，诊断结果为常染色体显性遗传性视神经病变。检查发现，小王是由于常染色体显性遗传，为基因杂合变异，来源于母亲，属于家族遗传性视神经病变。

“该病通常在10岁以内开始发病，早期不会有明显症状，但是3-5年之后会有明显双眼视力下降的情况，随着病程发展最终导致全盲。”吴继红教授表示，临床常见的眼科遗传病包括眼遗传病视网膜变性、先天性白内障、遗传性视神经病变等。有些遗传性眼病出生就发病，但是有相当一部分遗传性眼病要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。有家族遗传风险的人群，或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者，应该尽早进行基因检测。

由于遗传眼病具有先天性且可以遗传下一代的特性，属于基因疾病，所以“基因检测”是诊断和治疗遗传眼病非常重要的一个步骤。辽宁爱尔眼科医院遗传性眼病门诊可帮助患者完善基因检测，并在此基础上进行基因治疗及预后分型，并进行遗传咨询，有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。

吴继红教授提醒，尽早做基因检测并治疗，可以有效控制疾病的发展、延缓疾病的进程。尤其是有家族史的市民更应该进行定期检查，做到早预防、早发现、早治疗。

王颖教授表示，遗传眼病专家会诊活动意义重大，未来辽宁爱尔眼科还将持续开展，对于高风险未患病人群，积极进行基因检测，做到早发现、早预防；对于已经患病人群，给予定期随访、定期复查、预后评估，根据基因检测结果提供个性化治疗方案，改善预后。