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遗传性黄斑变性是一种较少见的家族性遗传性疾病，病变主要累及双眼黄斑区，一般不向周围视网膜扩散。本病任何年龄均可发生，但在生理变化较大的婴幼儿期、少年期、青春发育期及发育末期发生率较高。在临床上表现为家族遗传病与少年性黄斑变性两种。
家族遗传病发病年龄一般在3岁~15岁，也可见于刚出生的婴儿及老年患者，但多数在7岁以前。由于病变发展极为缓慢，早期对视力的影响又较轻，待视力下降再进行就诊时已常为晚期病变。
家族遗传病为常染色体显性遗传性疾病，其发病机制目前尚不清楚。关于发生时间及病变部位有多种推测，但多数学者支持本病为先天性的，其损害部位主要位于色素上皮层。
在临床上本病早期即使黄斑部出现明显的病变也可保持良好视力，病变晚期可有一定程度的视力减退。但所有患者，即使是早期患者或基因携带者的眼电图检查均异常。根据眼底检查本病分为四期即静止期、囊肿期、囊肿破裂期和变性萎缩期。静止期眼底可无明显改变，少数患者黄斑部可出现色素紊乱。囊肿期可见黄斑区有大小约为1/2-4pD的圆形或椭圆形，境界鲜明的卵黄样病灶位于视网膜之下，此期可保持数年不变。
在破裂期，囊内卵黄样物质流出，呈条块状波及整个黄斑部，类似炎症改变。卵黄样物质可被全部吸收，亦可部分地被吸收，如部分吸收，残留于囊内下半部物质，形同“前房积脓”。此后卵黄样物质可再分泌、再吸收，如此反复。
变性萎缩期，最终视网膜脉络膜出现盘状萎缩，视力常降至0.1～0.4。眼底荧光血管造影，在囊肿期可不见荧光，但在造影后期有时可见少量着色。囊肿破裂后内容物流出，局部荧光可明显增强。
