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疾病分类 |
常见病 |
主要临床表现 |
遗传方式 |
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眼睑病 |
眼睑缺损 |
单侧或双侧，上睑或下睑发病，缺损多位于中央偏内侧，形状为三角形，基底在睑缘。 |
多散发，偶为常染色体隐性或显性遗传 |
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先天性上睑下垂 |
上睑下垂可单侧或双侧，常伴有眼球向上运动障碍。 |
多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，也可见于多种染色体畸变，另有部分散发病例 |
角膜病
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角膜营养不良，包括颗粒状、斑状、格子状、Fuchs内皮营养不良等 |
起病大多在20岁以前，双眼对称，病程缓慢，表现为不同程度的角膜上皮大泡，基质层混浊和内皮丧失 |
多为常染色体显性遗传 |
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青光眼 |
原发性青光眼，包括开角型和闭角型 |
表现为眼压升高，视乳头性凹陷萎缩和（或）视网膜神经纤维层缺损，青光眼性视野缺损，前房角关闭或开放。 |
常染色体显性或隐性遗传 |
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先天性青光眼，包括婴幼儿型和儿童型 |
表现为角膜增大、混浊，虹膜结构异常，眼压增高及视乳头杯盘比增大等。 |
常染色体隐性遗传，尚有少数显性遗传家系报道，也有多基因遗传可能 |
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晶状体疾病及其他伴随白内障症状的疾病 |
先天性晶体脱位（如Marfan综合征等） |
临床表现为晶体脱位，常继发有青光眼、白内障等眼部疾病，且可伴有全身异常。 |
多为常染色体显性遗传，偶有常染色体隐性遗传 |
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先天性白内障 |
典型者可表现为白瞳征、眼球震颤、畏光、斜视等。 |
多数为多基因遗传，少数为染色体异常 |
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视网膜疾病 |
先天性静止性夜盲 |
婴儿期开始有夜盲，但眼底检查正常。明视下视力、视野与色觉均正常，暗适应功能明显下降。常伴高度近视。 |
性连锁隐性遗传 |
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先天性视网膜劈裂症 |
儿童期发病，临床表现为双眼视力差，眼底可见周边部与黄斑中心凹的视网膜劈裂，劈裂内层向玻璃体腔隆起呈现纱模样，可合并裂孔。 |
性连锁隐性遗传 |
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渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR） |
多为双侧，但程度可不对称，常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离，在新生儿或青春期伴视网膜下渗出或渗出性脱离。晚期可发生孔源性视网膜脱离。 |
常染色体显性遗传 |
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视网膜色素变性 |
主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。表现为视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜动脉狭窄，视乳头呈蜡黄色。 |
具有高度的遗传异质性：常染色体显性、隐性遗传，X性连隐性遗传，散发型 |
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结晶状视网膜变性 |
主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底特点为视网膜上散在结晶样小闪光点、视网膜色素紊乱或堆积。 |
常染色体隐性遗传多见 |
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白点状视网膜变性 |
主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底表现为视网膜散在白色小圆点、视网膜小动脉变窄，视乳头色淡。 |
常染色体隐性遗传 |
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Leber先天性黑朦 |
出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，多伴有眼球震颤、固视障碍、畏光。视网膜椒盐样、骨细胞样色素沉着、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。 |
多呈常染色体隐性遗传 |
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小口病 |
临床表现为先天性夜盲，视力、视野、色觉正常。眼底表现为弥漫性灰色和黄色，在暗室中2～3小时后，恢复至正常红色。 |
常染色体隐性遗传 |
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黄斑疾病 |
卵黄样黄斑变性（Best病） |
幼年起病，早期视力不受影响。眼底表现为双眼黄斑区卵黄状囊样隆起，囊肿可破裂，变性萎缩，呈不规则疤痕。 |
常染色体显性遗传。 |
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黄色斑点状眼底（Stargardt病） |
6～20岁起病，男女均可，常为双侧性，视力进行性下降。眼底表现为视网膜色素上皮斑点状萎缩，表面可有花毯样或金箔样反光，以后可形成白色疤痕区。 |
主要为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或性连遗传 |
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视锥（视锥-视杆）细胞营养不良 |
幼年起病，临床表现为畏光、眼球震颤、严重色觉障碍和视力减退等。眼底特点为黄斑区“牛眼状病损”，晚期广泛色素上皮萎缩。 |
多为常染色体显性遗传，少为常染色体隐性遗传或散发型 |
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视神经疾病 |
视乳头发育异常 |
可表现为小视乳头、大视杯、视乳头缺损、视乳头玻璃膜疣、视乳头先天性弧形斑等。 |
多数为散发性，少数为常染色体显性、隐性遗传，多基因遗传。 |
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遗传性视神经萎缩（儿童型） |
儿童期起病，双眼受累，病程缓慢。视力常轻、中度损害。眼底表现为视乳头颞侧苍白。 |
常染色体显性遗传。 |
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Leber遗传性视神经病变 |
中青年起病，视力下降，表现为视乳头苍白。 |
线粒体DNA突变。 |
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眼组织缺损 |
先天性无虹膜 |
多为双侧，常伴有视力不良、眼球震颤和畏光症状。眼部检查可见虹膜全部缺如，房角检查可见虹膜根部残留。 |
常染色体显性遗传，少数为隐性遗传 |
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无脉络膜症 |
5～10岁开始出现夜盲，表现为进行性视野缩小、视力下降。眼底表现为进行性脉络膜全层萎缩。 |
性连锁隐性遗传 |
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眼球疾病 |
先天性小眼球 |
出生后或婴儿期发现，单眼或双眼发病，表现为眼球小于正常，可伴眼部其它畸形及智力发育障碍和全身畸形。 |
常为散发性，可为常染色体显性、隐性遗传 |
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眼球震颤 |
是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动。出生后即可发现，常伴有其他眼部异常，如小眼球，斜视，眼组织缺损等 |
可以是常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，性连锁遗传多种遗传方式 |
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眼肿瘤 |
视网膜母细胞瘤（RB） |
常在3岁以内发病，表现为白瞳症。临床上分为四期：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期、全身转移期。 |
双眼发病多为遗传，10％－20％属于常染色体显性遗传；单眼发病多为散发 |
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色觉异常 |
色盲、色弱 |
色盲患者缺乏和完全没有对某一种和几种原色的辨别力；色弱患者对一种和几种原色的辨别力降低或不足。 |
红色盲、红色弱、绿色盲、绿色弱、蓝色单色视色盲属X连锁隐性遗传；全色盲属常染色体隐性遗传 |
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眼肌疾病 |
慢性进行性眼外肌麻痹 |
多为两侧对称，表现为进行性上睑下垂与眼球运动受限为特征 |
线粒体DNA突变 |
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